Ailesel Akdeniz Ateşli Genetik Bir Hastalık mıdır?

Tipik bir genetik hastalıktır. Onaltıncı kromozomun kısa kolunda ailesel Akdeniz ateflinden (FMF'ten) sorumlu bir bölge vardır (MEFV geni). Normal kişilerde bu gen, vücudumuzda oluşan iltihabın kontrolunda önemli rol oynar. Ailesel Akdeniz ateşi olanlarda ise bu genin yapısında bir değişiklik (mutasyon) söz konusudur ve bu nedenle görevini tam yapamamaktadır. Bu mutasyonlu geni taşıyan kişilerde birkaç gün süren ateş, karın, göğüs veya eklem zarı iltihabı atakları ortaya çıkar. Hastalığın ortaya çıkması için 2 tane hastalık yapan gene ihtiyaç vardır. Bunlardan biri babadan, diğeri anneden gelir. Hastalık yapma etkisi güçlü olan bazı mutasyonlardan sadece bir tanesini taşımak da bazen hastalığın su yüzüne çıkması için yeterli olabilmektedir. FMF Türkiye'de sık görülen ve tedavisi olan bir hastalıktır.

Genellikle anne ve baba, kendilerinde hastalık belirtisi olmadan hastalığı yapan geni taflırlar, yani taşıyıcıdırlar ve çocuklarında hastalık ortaya çıkabilir. Anne ve babanın ikisi de ailesel Akdeniz  ateşi hastası ise çocuklarında da hastalık ortaya çıkacaktır. Hastaların en az yarısında akrabalar arasında bilinen başka bir FMF hastası vardır. Bu, bir teyze, amca, kuzen, yeğen, dede veya büyükanne olabilir.

Ailesel Akdeniz Ateşi Ne Zaman Başlar?

Hastalığın başlangıcı, hastaların %90'ında 20 yaş, %60'ında ise 10 yaşından öncedir ve genellikle 5-8 yaşları arasında ilk atak yaşanır. Otuz yaşından sonra atakların başlaması oldukça nadirdir. Kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür.

Hastalığın Belirtileri Nelerdir?

Hastalık ataklar ile seyreder. Zaman zaman nöbet şeklinde, ateşin eşlik ettiği karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklemlerde ağrı, şişme olur ve 3-4 gün içinde kendiliğinden geçer. Ataklar arasında ise hasta yakınmasızdır. FMF ataklarının belli bir düzeni yoktur. Bazen ayda 1-2, bazen birkaç ayda bir gelebilir.

Atakların şiddeti de, bazen hafif, bazen hastanın acil servise başvurmasına yol açacak kadar şiddetli olabilir. Hatta bazen apandisit ile karıştırılıp, hasta ameliyat bile edilebilir. Tipik atakların özellikleri şöyledir:

Karın Ağrısı Nöbetleri (Peritonit Atakları)

Hasta ağrıdan iki büklüm olur, dik duramaz. Muayene sırasında hasta karnına basılmasını istemez, karnı çok serttir. Hekim elini hastanın karnına basınca ağrı artar ancak hızla çekince ağrı daha da şiddetlenir. Bu da bize burada bir karın zarı iltihabı olduğunu gösterir. Bazen ağrı göğüs duvarına, bele doğru yayılabilir. Karın ağrısı süresince genellikle kabızlık vardır. Atak bitiminde ise kısa süreli bir atak-sonu ishal olur. Hasta da atağın geçmekte olduğunu bağırsak hareketlerinin artması ile anlar. Tedavinin bilinmediği dönemlerde tekrarlayan karın zarı FMF, genellikle 20 yaş altında başlar.
 iltihapları zar yapışıklıklarına neden olurdu. Bu da bağırsak tıkanmasına ve kısırlığa yol açardı.

Göğüs Ağrısı Nöbetleri (Plörit Atakları)

Genellikle tek taraflıdır. Bazen göğüs ön duvarında, bazen sırtta ama sıklıkla yan duvardadır. Hastanın derin nefes almasını engeller. Ağrının nedeni, akciğer zarı iltihabı sonucu akciğer zarları arasına sıvı birikmesidir. Birkaç gün içinde iz bırakmadan düzelir.

Eklem Ağrısı Nöbetleri (Artrit Atakları)

Genellikle ataklarda tek eklem hastalanır. Nadiren atak sırasında birden fazla eklemde iltihap olabilir. En sık ayak bileklerinde ağrı, şişme olur. Ayak bileğinin tümü şişebileceği gibi bazen ayak sırtı, bazen bileğin yan taraflarındaki kemiklerin üzeri şişer ve kızarır. 'Kırmızı eklem' diye tanımladığımız bu görüntü bize hemen ailesel Akdeniz ateşini düşündürtmelidir. Bu kırmızı döküntüye “yılancık benzeri deri döküntüsü” denir ve bazen eklem dışı yerlerde de olabilir. Çocuklarda daha sık rastladığımız eklem atakları bir hafta kadar sürüp tamamen düzelir. Nadiren daha uzun sürebilen, bazen birkaç hafta, bazen birkaç ay devam eden uzamış ataklar da olabilir. Hastaların çok az bir kısmında FMF'in tipik belirtileri; ataklar halinde ortaya çıkan karın ağrısı, ateş, eklemlerde ağrı, şişlik ve göğüs ağrısıdır.
 eklem iltihabı (artrit) kalıcı olur ve başka tedavilere başvurmayı gerektirir. Bu grubun az bir kısmında ise kalıcı hasar yaptığından ortopedik girişim gerekebilir.

Her nöbette bunların hepsi bir arada olabileceği gibi tek tek de görülebilirler. Atakların %90-95'ine ateş eşlik eder. Bazen 39-40 °C'ye kadar yükselebilir, bazen de ancak derece ile ölçülürse anlaşılabilecek kadar (37-37,5 °C) olabilir. Eklem ataklarında ateş ön planda değildir.

Daha nadir olarak;

• Erkek çocuklarda zaman zaman yumurtalıklarında ağrı ve şişme atakları (orflit),
• Bazen kalp zarı iltihabına bağlı ataklar (perikardit),
• Tekrarlayan, başka bir nedene bağlanamayan, 1-3 gün süren ateş nöbetleri,
• Tekrarlayan ateşle birlikte kas ağrıları (miyozit atakları) olabilir.
• Kadın hastaların neredeyse üçte birinde ataklar adet dönemi ile örtüşebilir.
• Onun için adet ağrısı gibi algılanabilir. Şüphelenilen hastaların adet dönem sorgulanmasının daha ayrıntılı yapılması önemlidir.
• Nadiren başka hastalıklarla birlikte görülebilir. Örneğin vaskülitler (damar iltihapları), iltihaplı bağırsak hastalıkları, ankilozan spondilit gibi...

​Kaynak: http://www.romatoloji.org